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Schnelltest kindlicher Knochen- und Weichteiltumoren

Schnellere Diagnose bei Tumoren – weniger Warten, schneller helfen

Wenn bei einem Kind der Verdacht auf einen Knochen- oder Weichteiltumor besteht, beginnt für die Familie eine belastende Zeit voller Ungewissheit. Die endgültige Diagnose – oft nur mit molekulargenetischen Analysen möglich – kann bislang mehrere Wochen dauern. Ein neues Forschungsprojekt unter der Leitung von Prof. Baumhoer am UKBB will das ändern: Mit einem innovativen Schnelltest auf Basis von Methylierungsprofilen soll die zuverlässige Diagnose künftig innerhalb weniger Stunden möglich sein.

Warum Zeit so entscheidend ist

Je früher eine gesicherte Diagnose vorliegt, desto schneller kann mit der richtigen Behandlung begonnen werden. Gleichzeitig erspart eine rasche Klärung den Familien die zermürbende Wartezeit, in der Ängste und Unsicherheit überwiegen. Für Kinder mit bösartigen Tumoren kann eine beschleunigte Therapie sogar einen direkten Einfluss auf die Prognose haben.

Erste Ergebnisse sind vielversprechend

Seit Sommer 2024 wurden 14 Tumorproben mit dem neuen Schnelltest analysiert. Bei 13 Proben lagen auswertbare Daten vor, und in 10 Fällen stimmte die Diagnose mit dem späteren Referenzbefund überein – und das in weniger als fünf Stunden. Besonders bei molekular definierten Sarkomen, die bislang schwer einzuordnen waren, zeigt der Test grosses Potenzial.

Unsere Unterstützung für eine schnellere, präzisere Diagnose

Wir unterstützen dieses Forschungsprojekt, weil es Kindern mit Krebs einen echten Unterschied macht. Der Schnelltest könnte in Zukunft helfen, Behandlungen früher zu starten, Unsicherheit zu verkürzen und damit sowohl medizinisch als auch emotional wertvolle Zeit zu gewinnen.

Projektpartner: Universitätsspital Basel, Prof. Dr. med. Daniel Baumhoer

 

 

Besseres Verständnis für kindliche Knochentumoren

Knochentumoren im Kindes- und Jugendalter sind selten, aber heterogen und unterscheiden sich bzgl. ihrer Entstehungsmechanismen und Prognose. Kopienzahlveränderungen der Chromosomen sowie epigenetische Veränderungen im Erbgut scheinen so charakteristisch für individuelle Tumortypen zu sein, dass hieraus eine präzisere Klassifikation und ein besseres Verständnis für die Ursachen solcher Erkrankungen abgeleitet werden könnte. In unserem Forschungsprojekt soll diese Überlegung an knorpeligen und osteofibrösen Knochentumoren untersucht und validiert werden. Wir erhoffen uns neue Erkenntnisse, die für die Beurteilung der Prognose betroffener Kinder und Jugendlicher und letztlich auch für die Wahl der richtigen Therapie von entscheidender Relevanz sein könnten (Vermeidung von Über- und Untertherapie).

„Ich bin fest davon überzeugt, dass diese neue und innovative Technik uns zukünftig helfen wird, kindliche Knochentumoren zuverlässiger zu klassifizieren und die Therapie für die jungen Patienten individuell anzupassen“, so erklärt Prof. Daniel Baumhoer

Die Abbildung zeigt wie ähnlich die Methylierungsprofile ausgewählter bösartiger Tumoren sind und wie sie daher für eine zuverlässige Klassifikation verwendet werden können (UMAP Dimensionsreduktionsplot).

Lernen Sie ihn und seine Forschungsarbeit näher kennen. Wir konnten ihm in einem persönlichen Gespräch Fragen stellen und erhielten spannende Antworten.

Interview mit Prof. Baumhoer (PDF)
Berichterstattung 2022 (PDF)

Projektpartner ist das: Knochentumor Referenzzentrum, Universitätsspital Basel, Prof. Daniel Baumhoer Leitender Arzt Pathologie, Mitglied Tumorzentrum